Международная команда из более чем 200 исследователей под руководством доктора Кэрол Мэтьюз, заведующей кафедрой психиатрии Университета Флориды, опубликовала результаты крупнейшего на сегодняшний день полногеномного исследования ассоциаций (GWAS) обсессивно-компульсивного расстройства (ОКР). Работа стала итогом более чем 20-летнего сбора образцов, начатого Международным фондом ОКР, и объединила данные 53 660 человек с диагнозом ОКР и свыше 2 миллионов человек контрольной группы — более 18 000 случаев получены из медицинских учреждений, биобанков и медицинских карт, ещё свыше 30 000 предоставлены компанией генетического тестирования 23andMe. Учёные впервые смогли обнаружить существенное число локусов генетического риска ОКР: было выявлено 30 независимых геномных локусов и 25 генов в этих регионах, которые, вероятно, вносят вклад в развитие расстройства.
По словам доктора Мэтьюз, в начале её карьеры исследователи искали один-два гена, «вызывающих» ОКР, — теперь же стало ясно, что расстройство обусловлено не одним геном или структурой мозга, а сотнями генов и связанных нейронных цепей, действующих совместно. Экспрессия обнаруженных генов оказалась особенно связана с областями мозга, отвечающими за принятие решений, память и высшие когнитивные функции. Таким образом, по своей генетической архитектуре ОКР оказалось ближе не к моногенным заболеваниям вроде хореи Гентингтона, а к комплексным признакам, определяемым тысячами генов, — таким как рост, артериальное давление или депрессия. Отдельно исследование показало значительное генетическое пересечение ОКР с синдромом Туретта, нервной анорексией, тревожными и депрессивными расстройствами, что помогает объяснить их частую сопутствующность в клинической практике. Авторы рассчитывают, что понимание паттернов экспрессии генов в конкретных областях мозга в перспективе поможет в разработке новых препаратов и в усовершенствовании существующих методов лечения, включая транскраниальную магнитную стимуляцию. Дальнейшие шаги команды — расширение выборки для поиска новых генов риска и более детальное изучение генетических связей ОКР с другими психическими расстройствами. Результаты опубликованы 13 мая 2026 года в журнале Nature Genetics.
Источник