Немецкие учёные впервые описали ген, самостоятельно вызывающий психическое расстройство — GRIN2A и ранний дебют болезни у детей
Международная команда во главе с Институтом генетики человека Лейпцигского университета (руководитель — профессор Йоханнес Лемке) впервые показала, что изменения в одном-единственном гене — GRIN2A — могут сами по себе, без участия множества других генетических факторов, вызывать психическое расстройство. Это принципиально отличает находку от привычной картины большинства психических заболеваний, которые считаются полигенными, то есть результатом суммарного действия множества генетических вариантов небольшого эффекта каждый. Для работы, опубликованной в журнале Molecular Psychiatry, статистически проанализировали данные 121 человека с генетическими изменениями в гене GRIN2A, который кодирует один из компонентов NMDA-рецептора — ключевого белка, участвующего в передаче сигналов между нейронами и в процессах обучения и памяти.
Оказалось, что определённые варианты этого гена связаны не только с шизофренией, но и с целым рядом других психических расстройств. Особенно примечательное наблюдение: в отличие от типичного дебюта шизофрении и родственных состояний во взрослом возрасте, у носителей изменённого GRIN2A болезнь чаще манифестирует уже в детском или подростковом возрасте. Авторы называют GRIN2A первым доказанно достаточным (а не просто предрасполагающим) геном именно для психического расстройства — статус, ранее характерный в основном для редких моногенных неврологических синдромов, но не для психиатрии. Находка открывает перспективу так называемой прецизионной терапии: если расстройство вызвано конкретным, точно идентифицируемым генетическим дефектом, в перспективе можно разрабатывать лечение, нацеленное именно на этот молекулярный механизм, а не только на симптомы. Авторы подчёркивают, что открытие может изменить подход к диагностике необычно рано начинающихся психотических и других психических расстройств у детей — таким пациентам может быть показано прицельное генетическое тестирование.
Источник